O Projeto Genoma Humano (PGH) é um consórcio internacional que se deu inicio no ano de 1990 nos Estados Unidos e teve colaboração de outros grandes países, como: Inglaterra, França, Austrália, Canadá, China e Brasil, entre outros.
A ideia principal do megaprojeto era mapear e sequenciar todo o genoma humano. Dentro dessa perspectiva, acredita-se que o PGH poderá revolucionar a medicina, com as possibilidades de prever e prevenir uma futura doença genética. Desde o inicio foi divulgado que toda informação do projeto genoma não seria sigilosa, e todo o mundo poderia ter acesso aos resultados da pesquisa.
Os conflitos éticos foram e ainda são as maiores barreiras enfrentadas pelo PGH, devido a interesses comerciais. Antes mesmo de o PGH iniciar oficialmente, já se previa esses conflitos, então foi criado o ELSI (Ethical, Legal and Social Implications) um subprojeto do PGH responsável por abordar as implicações éticas, legais e sociais do megaprojeto.
O mapeamento e seqüenciamento do DNA só foi possível devido à eficiência dos computadores e softwares usados nesse processo, o que deu inicio a mais uma disciplina no mundo cientifico, a bioinformática. O mapeamento e sequenciamento foi concluído em 2003, e nesse período alguns conceitos foram mudados: o que antes era chamado de DNA lixo (parte não codificadora de proteínas) agora é chamado de íntrons (parte interna do gene) e intergenica (parte que liga um gene ao outro). Acreditava-se também que os cromossomos humano poderiam apresentar aproximadamente 100 mil genes, e durante o período de mapeamento do genoma perceberam que havia muito menos do que isso, aproximadamente, 30 mil genes.Apesar de ter sido encerrado o período de mapeamento e sequenciamento do genoma humano, ainda é muito cedo pra se falar em cura de doenças, isso fez com que os estudos se prorrogasse mais. Alguns jornalistas e críticos afirmam que a genética falhou, e afirmo que tudo não passa de uma questão de opinião. Se a genética fez tantas descobertas durante o mapeamento, por que dizer que a genética falhou? Talvez não tenha chegado aos seus principais objetivos, mas as portas se abriram pra farmacogenética, e outras áreas da genômica. Cabe a cada um refletir e ver se realmente a genética falhou.
